Οι ειδικοί συμφωνούν ότι πολλοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση σκολίωσης. Παρόλο που κάποιες περιπτώσεις θεωρούνται σύνδρομες (δευτερογενείς σε νευρομυϊκή ή νευρολογική νόσο) ή συγγενείς (λόγω δυσπλασίας ή διαχωρισμού των σπονδύλων), το 80% των περιπτώσεων χαρακτηρίζονται ως ιδιοπαθής σκολίωση, δηλαδή η σκολίωση εμφανίζεται αυθόρμητα, χωρίς προφανή αιτία. Ωστόσο, οι πιο πρόσφατες έρευνες πλέον υποστηρίζουν πως η σκολίωση είναι θέμα κληρονομικότητας και γενετικού υλικού.
Η ιδιοπαθής σκολίωση προσφέρεται για γενετική μελέτη, καθώς εντοπίζεται συχνότερα κατά την παιδική ηλικία. Λόγω της διάγνωσης σε μικρή ηλικία, οι επιστήμονες έχουν το απαραίτητο περιθώριο ώστε να μελετήσουν δεδομένα από πολλά μέλη μιας οικογένειας για αρκετό χρονικό διάστημα, ώστε να σχηματίσουν άποψη για την επίδραση της κληρονομικότητας. Αρκετές από αυτές τις μελέτες δείχνουν ότι υπάρχει υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης σκολίωσης στους συγγενείς ενός ασθενούς με σκολίωση από ό, τι στον γενικό πληθυσμό. Στην πραγματικότητα, υπολογίζεται ότι περίπου το 30% των εφήβων ασθενών με ιδιοπαθή σκολίωση έχουν κάποιο οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Ένα χτυπητό παράδειγμα
Η Ρόουζ Μπρονστάιν δεν εκπλήσσεται καθόλου από αυτά τα ευρήματα. Η ίδια, όπως και η μητέρα και η αδερφή της, πάσχει από σκολίωση. Η Ρόουζ και η μητέρα της δεν χρειάστηκαν ποτέ θεραπεία, μα η αδελφή της είχε καμπύλη που έφτασε τους 50 βαθμούς και χρειάστηκε χειρουργική επέμβαση όταν ήταν 16 ετών. Σήμερα, και οι δύο κόρες της Ρόουζ, η Μία (16) και η Σύδνεϊ, έχουν διαγνωστεί με σκολίωση και υποβάλλονται σε θεραπεία.
“Η σκολίωση είναι έντονη στην οικογένειά μου», λέει. «Όταν η Μία ήταν πέντε ετών και πήγαμε στον παιδίατρο για το ετήσιο τσεκ-απ μας, ζήτησα να την ελέγξει για σκολίωση. Ήμουν πολύ ξεκάθαρη για το έντονο οικογενειακό ιστορικό μας.”
Ο παιδίατρος έβαλε τη Μία να σκύψει και να αγγίξει τα δάχτυλα των ποδιών της και δεν διαπίστωσε τίποτε ανησυχητικό. “Κάθε χρόνο ανέφερα το ιστορικό μας στον γιατρό κι εκείνος επέμενε κάθε χρόνο πως η Μία ήταν μια χαρά. Τον εμπιστεύτηκα. Όταν άρχισα να παρατηρώ ότι η στάση της Μία δεν ήταν ευθύγραμμη, βρέθηκε ένας χειροπράκτης να συστήσει ακτινογραφία. Η Μία διαγνώστηκε με σκολίωση λίγο πριν γίνει 12 ετών. Η σπονδυλική της στήλη ήταν σαν καμπύλη S.”
Τι δείχνει η έρευνα
Οικογενειακές μορφές ιδιοπαθούς σκολίωσης περιγράφονται ήδη από το 1922, αλλά πρόσφατες μελέτες συγγενών 1ου βαθμού, συμπεριλαμβανομένων δίδυμων αδερφιών, αποκαλύπτουν ακόμη ισχυρότερα στοιχεία γενετικής συμβολής στην πάθηση. Οι γενετιστές διαπιστώνουν πως υπάρχει υψηλότερο ποσοστό παρουσίας της σκολίωσης μεταξύ μονοζυγωτικών διδύμων σε σύγκριση με τα διζυγωτικά δίδυμα. Διαπιστώνεται δηλαδή πως οι γενετικοί παράγοντες εμπλέκονται πράγματι στην πρόγνωση της σκολίωσης. Κάποιες έρευνες, μάλιστα, φτάνουν να συνδέσουν τα γονίδια με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά της σκολίωσης, ιδιαίτερα τη σοβαρότητα της καμπύλης. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες για να προβλέψουν το σχήμα της καμπύλης, τη σοβαρότητα και τον πιθανό κίνδυνο για εξέλιξη. Η κατανόηση της έρευνας για αυτούς τους συγκεκριμένους γενετικούς συσχετισμούς θα ωφελήσει σημαντικά τις οικογένειες με ιστορικό σκολίωσης.
Η έγκαιρη ανίχνευση της σκολίωσης είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείρισή της και την αποφυγή χειρουργικής επέμβασης. Για αυτόν τον λόγο, όσοι γονείς έχουν στο οικογενειακό τους ιστορικό σκολίωση ενθαρρύνονται να ελέγχουν τα παιδιά τους για τυχόν εμφάνιση συμπτωμάτων της πάθησης.
“Ακόμη και τώρα σφίγγεται το στομάχι μου όταν σκέφτομαι τον παιδίατρο που δεν έδωσε σημασία στο οικογενειακό μου ιστορικό, παρότι του το μετέφερα κάθε χρόνο. Οι γονείς πρέπει να επιμένουν στην πρόληψη για τα παιδιά τους, και σε εξέταση ακόμη κι από πολύ νεαρή ηλικία με απεικονιστικές μεθόδους και με τη συμβολή ειδικού”, προτρέπει η Ρόζυ. “Αν είχα κάνει αυτά τα δύο πράγματα, η Μία θα φορούσε κηδεμόνα σκολίωσης από τα 8-9, ο οποίος θα μπορούσε να είχε αποτρέψει την εξέλιξη της καμπύλης, με την οποία η Μία πρέπει πλέον να ζει. Με την Σύδνεϋ έβαλα μυαλό και την εξέτασα πλήρως σε ηλικία 9 ετών.”
Καλύτερη πρόληψη χάρη στη γενετική
Οι επιστήμονες θεωρούν πως μελλοντικές μελέτες πάνω στους γενετικούς παράγοντες που εμπλέκονται στην έναρξη της σκολίωσης θα συνεχίσουν να επικυρώνουν τα τρέχοντα ευρήματα σχετικά με τις οικογενειακές μορφές της πάθησης. Τέτοια ευρήματα θα δώσουν τη δυνατότητα στις οικογένειες με ιστορικό σκολίωσης να προωθήσουν την ταχύτερη δυνατή διάγνωση για τα παιδιά τους. Με τη σειρά τους, οι γιατροί θα μπορούν να χρησιμοποιούν αυτές τις πολύτιμες πληροφορίες ώστε να κάνουν τις λιγότερο επεμβατικές επιλογές θεραπείας, όπως είναι ο κηδεμόνας σκολίωσης, διαθέσιμες στους νεαρούς ασθενείς τους.
